Característica
Highly elevated creatine kinase
An increased CPK level between 4X and 50X above the upper normal level.
Resumo
- Também conhecida como
- Highly elevated CPK, Highly elevated creatine phosphokinase, Highly elevated serum CK, Highly elevated serum CPK, Highly elevated serum phosph-CK
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Highly elevated creatine kinase. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CD40LGCD40 ligand | Sempre | Em 1 doença |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Sempre | Em 1 doença |
| FDX2ferredoxin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LPIN1lipin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNUPNsnurportin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANO5anoctamin 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POPDC3popeye domain cAMP effector 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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