Característica
Poikiloderma
Poikiloderma refers to a patch of skin with (1) reticulated hypopigmentation and hyperpigmentation, (2) wrinkling secondary to epidermal atrophy, and (3) telangiectasias.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Poikiloderma, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test25 genes associados a Poikiloderma
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Poikiloderma. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Sempre | Em 1 doença |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Sempre | Em 2 doenças |
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Sempre | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Sempre | Em 5 doenças |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POLHDNA polymerase eta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CD28CD28 molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BLMBLM RecQ like helicase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTX2metaxin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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