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Característica
Increased bone mineral density
An abnormal increase of bone mineral density, that is, of the amount of matter per cubic centimeter of bones which is often referred to as osteosclerosis. Osteosclerosis can be detected on radiological examination as an increased whiteness (density) of affected bones.
Resumo
- Também conhecida como
- Increased bone density, Osteosclerosis, Osteosclerosis of bones
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Increased bone mineral densityHP:0011001
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Read the genes linked to Increased bone mineral density, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test69 genes associados a Increased bone mineral density
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Increased bone mineral density. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AXIN1axin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Sempre | Em 1 doença |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Sempre | Em 1 doença |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Sempre | Em 2 doenças |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTSKcathepsin K | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOSTsclerostin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DLX3distal-less homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FLNAfilamin A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| LPIN2lipin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WRNWRN RecQ like helicase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 29 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX16syntaxin 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Não registado | Em 1 doença |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Não registado | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MC4Rmelanocortin 4 receptor | Não registado | Em 1 doença |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Harder, denser, fracture-prone bones23 genes
- Dense bone of skull base16 genes
- Increased bone density in skeletal bones9 genes
- Cortical sclerosis5 genes
- Craniofacial osteosclerosis5 genes
- Increased calcification of skull4 genes
- Uneven increase in bone density3 genes
- Increased bone density in collarbone2 genes
- Increased bone density with cystic changes2 genes
- Increased density of long bones2 genes
- Osteopoikilosis2 genes
- Sclerotic scapulae2 genes
- Increased bone density in foot bone1 gene
- Increased bone density in hand bone1 gene
- Metacarpal diaphyseal endosteal sclerosis1 gene
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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