Característica
Fainting spell
Nome clínico: Syncope
A transient loss of consciousness (i.e., characterized by a rapid onset, a short duration, and a spontaneous and complete recovery) due to cerebral hypoperfusion.
Resumo
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test139 genes associados a Fainting spell
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Fainting spell. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AKAP9A-kinase anchoring protein 9 | Sempre | Em 2 doenças |
| ARHGEF15Rho guanine nucleotide exchange factor 15 | Sempre | Em 1 doença |
| CALM1calmodulin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CASQ2calsequestrin 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| CTSAcathepsin A | Sempre | Em 1 doença |
| GYS1glycogen synthase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Sempre | Em 7 doenças |
| LMNAlamin A/C | Sempre | Em 2 doenças |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SNTA1syntrophin alpha 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CALM2calmodulin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HCN4hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NIT1nitrilase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RYR2ryanodine receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRDNtriadin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALG10BALG10 alpha-1,2-glucosyltransferase B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CACNB2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CAV3caveolin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSC2desmocollin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GATA5GATA binding protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATA6GATA binding protein 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPD1Lglycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| JUPjunction plakoglobin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 99 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| KCNA5potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNE2potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| KCNJ3potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYL4myosin light chain 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPPAnatriuretic peptide A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NUP155nucleoporin 155 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PKP2plakophilin 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PSEN1presenilin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RANGRFRAN guanine nucleotide release factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RETret proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SCN2Bsodium voltage-gated channel beta subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN3Bsodium voltage-gated channel beta subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN4Bsodium voltage-gated channel beta subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 9 doenças |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLMAPsarcolemma associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TECRLtrans-2,3-enoyl-CoA reductase like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TTNtitin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ANK2ankyrin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTSHcathepsin H | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DSPdesmoplakin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAK2Janus kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MYOZ2myozenin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSEN2presenilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF125ring finger protein 125 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC4A3solute carrier family 4 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THPOthrombopoietin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TLL1tolloid like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UCP2uncoupling protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FLNCfilamin C | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KIF20Akinesin family member 20A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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