Característica
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
Nome clínico: Atrioventricular block
Delayed or lack of conduction of atrial depolarizations through the atrioventricular node to the ventricles.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the cardiovascular system
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page$trait$nameLeia os genes ligados a Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test36 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
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- Long QT SyndromeReads 6 of these genesCACNA1CKCNH2KCNJ2KCNQ1TRDNSCN5AAbout this report →
- Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus SyndromeReads 4 of these genesDESLMNASCN5ATRPM4About this report →
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- LipodystrophyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
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- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 1 of these genesSYNE1About this report →
Leia os genes ligados a Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test41 genes associados a Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Sempre | Em 1 doença |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DESdesmin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLAgalactosidase alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTRtransthyretin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTN2actinin alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAPNS1calpain small subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CASQ2calsequestrin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMDemerin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNCfilamin C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RYR2ryanodine receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC4A3solute carrier family 4 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TFR2transferrin receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TLL1tolloid like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRDNtriadin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTNtitin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Não registado | Em 1 doença |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Não registado | Em 1 doença |
| SCN4Bsodium voltage-gated channel beta subunit 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Não registado | Em 2 doenças |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Não registado | Em 1 doença |
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| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
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