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Característica
Abnormal feet structure
Nome clínico: Abnormal foot morphology
An abnormality of the skeleton of foot.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormality of the feet, Abnormality of the foot, Foot deformities, Foot deformity
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbs
Abnormal feet structureHP:0001760
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Obter o meu Genome Test102 genes associados a Abnormal feet structure
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal feet structure. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 1 doença |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| AEBP1AE binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HK1hexokinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MFN2mitofusin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NEFLneurofilament light chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SBF2SET binding factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNXBtenascin XB | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FXNfrataxin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPARTspartin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 62 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ZNF469zinc finger protein 469 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCEFA complementation group E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCGFA complementation group G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCMFA complementation group M | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51RAD51 recombinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SACSsacsin molecular chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Não registado | Em 1 doença |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Não registado | Em 1 doença |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Não registado | Em 1 doença |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Não registado | Em 1 doença |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EXOSC3exosome component 3 | Não registado | Em 1 doença |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Não registado | Em 1 doença |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Não registado | Em 1 doença |
| MYO9Amyosin IXA | Não registado | Em 1 doença |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Não registado | Em 1 doença |
| SYT1synaptotagmin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Não registado | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Não registado | Em 1 doença |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Dropped arches397 genes
- High-arched foot315 genes
- Broad foot40 genes
- Long foot27 genes
- Contractures of the foot joints18 genes
- Split foot14 genes
- Abnormalities of the toes11 genes
- Abnormality of the Achilles tendon9 genes
- Abnormality of the long bone of foot9 genes
- Positional foot deformity7 genes
- Narrow foot6 genes
- Structural foot deformity4 genes
- Abnormal ankle bones3 genes
- Foot bone infection3 genes
- Abnormal foot bone ossification2 genes
- Abnormality of the plantar skin of foot2 genes
- Autoamputation of foot2 genes
- Ankylosis of feet small joints1 gene
- Medial deviation of the foot1 gene
- Medial rotation of the medial malleolus1 gene
- Osteolysis involving bones of the feet1 gene
- Podagra1 gene
- Prominent subcalcaneal fat pad1 gene
- Absent/small foot bones
- Duplication involving bones of the feet
- Fusion involving the bones of the feet
- Hindfoot deformity
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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