Característica
Wasting of muscles near the body
Nome clínico: Proximal amyotrophy
Amyotrophy (muscular atrophy) affecting the proximal musculature.
Resumo
- Também conhecida como
- Muscle atrophy, proximal, Proximal muscle atrophy, Proximal muscle wasting, Symmetric proximal muscular atrophy, Symmetrical, proximal limb muscle atrophy
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test42 genes associados a Wasting of muscles near the body
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Wasting of muscles near the body. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DNM2dynamin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Sempre | Em 2 doenças |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Sempre | Em 1 doença |
| SGCDsarcoglycan delta | Sempre | Em 1 doença |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Sempre | Em 1 doença |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Sempre | Em 2 doenças |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Sempre | Em 1 doença |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDH23cadherin related 23 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYSFdysferlin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TP53tumor protein p53 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| LMNAlamin A/C | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SYT2synaptotagmin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNXBtenascin XB | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAPN3calpain 3 | Não registado | Em 2 doenças |
| DOK7docking protein 7 | Não registado | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Não registado | Em 1 doença |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SGCBsarcoglycan beta | Não registado | Em 1 doença |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Não registado | Em 2 doenças |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
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Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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