Característica
Abnormal heart rate
Nome clínico: Arrhythmia
Any cardiac rhythm other than the normal sinus rhythm. Such a rhythm may be either of sinus or ectopic origin and either regular or irregular. An arrhythmia may be due to a disturbance in impulse formation or conduction or both.
Resumo
- Também conhecida como
- Heart rhythm disorders, Irregular heart beat, Irregular heartbeat, Arrhythmias, Cardiac arrhythmia, Cardiac arrhythmias, Cardiac rhythm disturbances
- Sistema do corpo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal heart rate. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Sempre | Em 5 doenças |
| OAS22'-5'-oligoadenylate synthetase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Sempre | Em 1 doença |
| TTNtitin | Sempre | Em 2 doenças |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ELNelastin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| JUPjunction plakoglobin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TSPYL1TSPY like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ACTN2actinin alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CASRcalcium sensing receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CRYABcrystallin alpha B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DESdesmin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 199 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DMDdystrophin | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| DOLKdolichol kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DSG2desmoglein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSPdesmoplakin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLNCfilamin C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GSNgelsolin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GYG1glycogenin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HCCSholocytochrome c synthase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| JPH2junctophilin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LDB3LIM domain binding 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMOD2leiomodin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MYPNmyopalladin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPPAnatriuretic peptide A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PLNphospholamban | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PSEN1presenilin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSEN2presenilin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRASRAS related | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRAS2RAS related 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SGCDsarcoglycan delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCAPtitin-cap | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMPOthymopoietin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPM1tropomyosin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TTRtransthyretin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VCLvinculin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASLargininosuccinate lyase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCND1cyclin D1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXC2forkhead box C2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GATA4GATA binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA6GATA binding protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GLAgalactosidase alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GNAQG protein subunit alpha q | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LPIN1lipin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PRTN3proteinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC40A1solute carrier family 40 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TLL1tolloid like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HBBhemoglobin subunit beta | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| HFEhomeostatic iron regulator | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CAV3caveolin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Não registado | Em 1 doença |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Não registado | Em 1 doença |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Não registado | Em 1 doença |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Não registado | Em 1 doença |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Não registado | Em 1 doença |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Não registado | Em 1 doença |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Não registado | Em 1 doença |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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