Característica

Upper limb amyotrophy

Muscular atrophy involving the muscles of the upper limbs.

HPO HP:0009129

Também conhecida como: Amyotrophy involving the upper limbs
Sistema do corpo: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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19 genes associados a Upper limb amyotrophy

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Upper limb amyotrophy. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	Sempre	Em 1 doença
HSPB1heat shock protein family B (small) member 1	Sempre	Em 2 doenças
INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A	Sempre	Em 1 doença
MFN2mitofusin 2	Sempre	Em 1 doença
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1	Sempre	Em 1 doença
KAT6Alysine acetyltransferase 6A	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SEPTIN9septin 9	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ADSS1adenylosuccinate synthase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
HK1hexokinase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KYkyphoscoliosis peptidase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MORC2MORC family CW-type zinc finger 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
NEFHneurofilament heavy chain	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PAX3paired box 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ANO5anoctamin 5	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
KIF5Akinesin family member 5A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LMNAlamin A/C	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NDRG1N-myc downstream regulated 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GARS1glycyl-tRNA synthetase 1	Não registado	Em 2 doenças

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Distal upper limb amyotrophy28 genes

Características mais gerais

Abnormal upper limb muscles Muscle degeneration

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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