Variantes
Variantes de LMNA
As 34 variantes de LMNA com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A242V | c.725C>T | Exão 4 | 156 134 890 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.768G>A | Exão 4 | 156 134 933 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1157+2T>A | Intrão 6 | 156 136 123 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1608+1G>A | Intrão 9 | 156 137 233 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1698+13C>A | Intrão 10 | 156 137 756 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| E161K | c.481G>A | Exão 2 | 156 130 741 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E317K | c.949G>A | Exão 6 | 156 135 913 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E358K | c.1072G>A | Exão 6 | 156 136 036 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R62G | c.184C>G | Exão 1 | 156 115 102 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R190Q | c.569G>A | Exão 3 | 156 134 458 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R216C | c.646C>T | Exão 4 | 156 134 811 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R249Q | c.746G>A | Exão 4 | 156 134 911 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R249W | c.745C>T | Exão 4 | 156 134 910 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R298C | c.892C>T | Exão 5 | 156 135 268 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R321X | c.961C>T | Exão 6 | 156 135 925 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R331Q | c.992G>A | Exão 6 | 156 135 956 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R335W | c.1003C>T | Exão 6 | 156 135 967 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R349W | c.1045C>T | Exão 6 | 156 136 009 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R377C | c.1129C>T | Exão 6 | 156 136 093 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R377H | c.1130G>A | Exão 6 | 156 136 094 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R377L | c.1130G>T | Exão 6 | 156 136 094 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R453W | c.1357C>T | Exão 7 | 156 136 413 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R471H | c.1412G>A | Exão 8 | 156 136 952 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R482Q | c.1445G>A | Exão 8 | 156 136 985 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R482W | c.1444C>T | Exão 8 | 156 136 984 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R527C | c.1579C>T | Exão 9 | 156 137 203 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R527H | c.1580G>A | Exão 9 | 156 137 204 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R541C | c.1621C>T | Exão 10 | 156 137 666 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R541H | c.1622G>A | Exão 10 | 156 137 667 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R582C | c.1744C>T | Exão 11 | 156 138 533 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R582H | c.1745G>A | Exão 11 | 156 138 534 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S583L | c.1748C>T | Exão 11 | 156 138 537 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| T528K | c.1583C>A | Exão 9 | 156 137 207 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| T655Nfs*49 | c.1961dup | Exão 11 | 156 138 749 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |