Característica
Wrist flexion contracture
A chronic loss of wrist joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin that prevent normal movement of the joints of the wrist.
Resumo
- Também conhecida como
- Wrist contracture, Wrist flexion deformity
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test37 genes associados a Wrist flexion contracture
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Wrist flexion contracture. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Sempre | Em 1 doença |
| DSTdystonin | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYL11myosin light chain 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANO5anoctamin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAPN3calpain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FBN2fibrillin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PRG4proteoglycan 4 | Não registado | Em 1 doença |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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