Característica
Webbed fingers or toes
Nome clínico: Syndactyly
Webbing or fusion of the fingers or toes, involving soft parts only or including bone structure. Bony fusions are referred to as "bony" syndactyly if the fusion occurs in a radio-ulnar axis. Fusions of bones of the fingers or toes in a proximo-distal axis are referred to as "symphalangism".
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test159 genes associados a Webbed fingers or toes
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Webbed fingers or toes. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Sempre | Em 2 doenças |
| BCORBCL6 corepressor | Sempre | Em 1 doença |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Sempre | Em 1 doença |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sempre | Em 3 doenças |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FLNAfilamin A | Sempre | Em 3 doenças |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Sempre | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Sempre | Em 2 doenças |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SOSTsclerostin | Sempre | Em 1 doença |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Sempre | Em 1 doença |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| WDR35WD repeat domain 35 | Sempre | Em 2 doenças |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSPdesmoplakin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FBLN1fibulin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| KIAA0753KIAA0753 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 119 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOTCH1notch receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDAN1codanin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP19centrosomal protein 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP295centrosomal protein 295 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHF21APHD finger protein 21A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SBF1SET binding factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEPTIN9septin 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Não registado | Em 1 doença |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| BLMBLM RecQ like helicase | Não registado | Em 1 doença |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Não registado | Em 1 doença |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Não registado | Em 1 doença |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Não registado | Em 1 doença |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Não registado | Em 2 doenças |
| HOXA11homeobox A11 | Não registado | Em 1 doença |
| HOXD13homeobox D13 | Não registado | Em 1 doença |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Não registado | Em 1 doença |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Não registado | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Não registado | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Não registado | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Não registado | Em 1 doença |
| WNT7AWnt family member 7A | Não registado | Em 1 doença |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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