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Característica
Hyperkeratosis
Hyperkeratosis is a histopathological term defining a thickened stratum corneum and may be present in many different skin conditions, with many possible overlaps. Hyperkeratosis refers to the increased thickness of the stratum corneum, the outer layer of the skin. Hyperkeratosis is subclassified as orthokeratotic or parakeratotic. Orthokeratotic hyperkeratosis refers to the thickening of the keratin layer with preserved keratinocyte maturation, while parakeratotic hyperkeratosis shows retained nuclei as a sign of delayed maturation of keratinocytes.
Resumo
- Também conhecida como
- Epidermal hyperkeratosis
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
HyperkeratosisHP:0000962
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Read the genes linked to Hyperkeratosis, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test148 genes associados a Hyperkeratosis
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hyperkeratosis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADAM10ADAM metallopeptidase domain 10 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sempre | Em 3 doenças |
| CASTcalpastatin | Sempre | Em 1 doença |
| CERS3ceramide synthase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Sempre | Em 1 doença |
| DSPdesmoplakin | Sempre | Em 1 doença |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EXPH5exophilin 5 | Sempre | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Sempre | Em 4 doenças |
| GLSglutaminase | Sempre | Em 1 doença |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Sempre | Em 1 doença |
| JUPjunction plakoglobin | Sempre | Em 1 doença |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Sempre | Em 2 doenças |
| KRT10keratin 10 | Sempre | Em 3 doenças |
| KRT83keratin 83 | Sempre | Em 1 doença |
| LIPNlipase family member N | Sempre | Em 2 doenças |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Sempre | Em 2 doenças |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sempre | Em 1 doença |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Sempre | Em 2 doenças |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Sempre | Em 1 doença |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Sempre | Em 1 doença |
| RAG1recombination activating 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAG2recombination activating 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RIGIRNA sensor RIG-I | Sempre | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Sempre | Em 1 doença |
| VEGFCvascular endothelial growth factor C | Sempre | Em 1 doença |
| WNT10AWnt family member 10A | Sempre | Em 1 doença |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 108 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FLGfilaggrin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GLAgalactosidase alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL17Finterleukin 17F | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| KRT1keratin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| KRT14keratin 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KRT16keratin 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRT5keratin 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| KRT9keratin 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MVKmevalonate kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| NEU1neuraminidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEPDpeptidase D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PMVKphosphomevalonate kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| STSsteroid sulfatase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TATtyrosine aminotransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TGM1transglutaminase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CDSNcorneodesmosin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KRT74keratin 74 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WRNWRN RecQ like helicase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD28CD28 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDH3cadherin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOLKdolichol kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LSSlanosterol synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MDFICMyoD family inhibitor domain containing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TYRtyrosinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Não registado | Em 1 doença |
| CSTAcystatin A | Não registado | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Não registado | Em 1 doença |
| KITLGKIT ligand | Não registado | Em 1 doença |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Não registado | Em 1 doença |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Não registado | Em 1 doença |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Não registado | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Não registado | Em 1 doença |
| SERPINB8serpin family B member 8 | Não registado | Em 1 doença |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Não registado | Em 1 doença |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Não registado | Em 1 doença |
| ZNF750zinc finger protein 750 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Follicular hyperkeratosis32 genes
- Hyperkeratotic papule17 genes
- Plantar hyperkeratosis17 genes
- Palmar hyperkeratosis12 genes
- Thickened, discolored skin under nail8 genes
- Generalized hyperkeratosis7 genes
- Orthokeratotic hyperkeratosis7 genes
- Cobblestone-like hyperkeratosis5 genes
- Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas5 genes
- Hyperparakeratosis4 genes
- Perifollicular hyperkeratosis2 genes
- Gingival hyperkeratosis1 gene
- Hyperkeratosis over edematous areas1 gene
- Hyperkeratosis with erythema1 gene
- Periorificial hyperkeratosis1 gene
- Streaks of hyperkeratosis along each finger onto the palm1 gene
- Subungual hyperkeratotic fragments1 gene
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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