Característica

Aortic valve calcification

Deposition of calcium salts in the aortic valve.

Sistema do corpo: Abnormality of the cardiovascular system Abnormality of the musculoskeletal system

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25 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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11 genes associados a Aortic valve calcification

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Aortic valve calcification. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
GATA5GATA binding protein 5	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
LMNAlamin A/C	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
NKX2-5NK2 homeobox 5	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
NOTCH1notch receptor 1	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
ROBO4roundabout guidance receptor 4	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SMAD6SMAD family member 6	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
GBA1glucosylceramidase beta 1	Frequente (30–79%)	Em 3 doenças
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
RIGIRNA sensor RIG-I	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal aortic valve morphology Cardiac valve calcification

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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