Característica
Joint contracture
A limitation in the passive range of motion of a joint resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin. A contracture prevents movement of the associated body part.
Resumo
- Também conhecida como
- Contracture
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test66 genes associados a Joint contracture
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Joint contracture. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sempre | Em 1 doença |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Sempre | Em 1 doença |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Sempre | Em 1 doença |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FCSKfucose kinase | Sempre | Em 1 doença |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | Em 1 doença |
| LIASlipoic acid synthetase | Sempre | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Sempre | Em 1 doença |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sempre | Em 1 doença |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| SNUPNsnurportin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TTNtitin | Sempre | Em 1 doença |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BGNbiglycan | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLHL7kelch like family member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 26 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COASYCoenzyme A synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXOSC8exosome component 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNCfilamin C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GSCgoosecoid homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNPO3transportin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDCdopa decarboxylase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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