Gene
ACTC1
actin alpha cardiac muscle 1
- HGNC 143(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000159251(abre num novo separador)
- Gene NCBI 70(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q14
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 34 790 230–34 795 549 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 5,3 kb
- Proteína
- 377 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- CMD1R
- Símbolos anteriores
- ACTC
- Transcrito MANE Select
- ENST00000290378.6NM_005159.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise ACTC1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Miocardiopatia Dilatada
Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.
- A ClinGen classifica a associação como moderada
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.
Defeitos Cardíacos Congénitos Hereditários
- Comunicação Interauricular
Um orifício entre as câmaras superiores do coração; as formas hereditárias são causadas por genes como NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 e ACTC1, e as formas associadas ao NKX2-5 também implicam risco de bloqueio cardíaco progressivo.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição apoia a realização de exames de imagem do coração e, no caso do NKX2-5, controlos regulares por ECG.
Não Compactação do Ventrículo Esquerdo
Uma doença do músculo cardíaco com uma camada interna espessa e esponjosa do ventrículo esquerdo, associada aos genes do sarcómero, como MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 e MYBPC3, e a LDB3, PRDM16 e MIB1.
- A ClinGen classifica a associação como moderada
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição apoia a imagiologia cardíaca, a monitorização do ritmo e o rastreio dos familiares.
Agrupamentos mais amplos
Miocardiopatia Hipertrófica
- Autossómica dominante
Um de 62 genes ligados a este
Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como ACTC1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,4 kb dos 5,3 kb do gene; 1134 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ACTC1
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posições em ACTC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 5,3 kb de ACTC1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.
Variantes com página (5)
As variantes de ACTC1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| E101K | c.301G>A | Exão 3 | 34 793 398 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I284F | c.850A>T | Exão 6 | 34 791 254 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D26N | c.76G>A | Exão 2 | 34 794 733 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R212H | c.635G>A | Exão 5 | 34 792 263 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R314H | c.941G>A | Exão 6 | 34 791 163 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Características associadas a ACTC1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ACTC1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Interstitial cardiac fibrosis
- Secundum atrial septal defect
- Left ventricular systolic dysfunction
- Left-to-right shunt
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal heart rate
- Cardiac failure
- Enlarged and thickened heart muscle
Mostrar mais 35 características
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Palpitations
- Right atrial enlargement
- Subaortic ventricular septal bulge
- Systolic heart murmur
- Abnormal left ventricular function
- Abnormal mitral valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Angina pectoris
- Atrial flutter
- Bundle branch block
- Complete right bundle branch block
- Fainting spell
- First degree atrioventricular block
- Heart stops beating
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Left anterior fascicular block
- Left bundle branch block
- Left ventricular hypertrophy
- Left ventricular noncompaction
- Mitral regurgitation
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Restrictive cardiomyopathy
- Right ventricular dilatation
- ST segment depression
- Supraventricular arrhythmia
- Supraventricular tachycardia
- Tricuspid regurgitation
- Ventricular arrhythmia
- Ventricular fibrillation
- Ventricular tachycardia
- Increased pulmonary vascular resistance
- Mini stroke
- Right ventricular failure
- Stroke
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ACTC1: actin alpha cardiac muscle 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/actc1
Dante Labs. Gene ACTC1: actin alpha cardiac muscle 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/actc1
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