Característica
Elevated serum cholesterol
Nome clínico: Hypercholesterolemia
An increased concentration of cholesterol in the blood.
Resumo
- Também conhecida como
- Elevated total cholesterol, High cholesterol, Increased total cholesterol
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test77 genes associados a Elevated serum cholesterol
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Elevated serum cholesterol. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Sempre | Em 3 doenças |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Sempre | Em 3 doenças |
| ALBalbumin | Sempre | Em 2 doenças |
| APOA4apolipoprotein A4 | Sempre | Em 1 doença |
| APOBapolipoprotein B | Sempre | Em 2 doenças |
| APOC2apolipoprotein C2 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Sempre | Em 1 doença |
| CREB3L3cAMP responsive element binding protein 3 like 3 | Sempre | Em 1 doença |
| DGAT1diacylglycerol O-acyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Sempre | Em 1 doença |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| LIPClipase C, hepatic type | Sempre | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Sempre | Em 3 doenças |
| LPLlipoprotein lipase | Sempre | Em 2 doenças |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Sempre | Em 1 doença |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Sempre | Em 1 doença |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Sempre | Em 1 doença |
| APOEapolipoprotein E | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VMA12vacuolar ATPase assembly factor VMA12 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| APTXaprataxin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAV1caveolin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CEP19centrosomal protein 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYRK1Bdual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL12Ainterleukin 12A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF12kinesin family member 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEF2Amyocyte enhancer factor 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 37 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPIBSpi-B transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNPO3transportin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAV3caveolin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DIO1iodothyronine deiodinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GHRgrowth hormone receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MYO5Bmyosin VB | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP107nucleoporin 107 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SETXsenataxin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| GALK1galactokinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Não registado | Em 1 doença |
| RSPO1R-spondin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TBL1Xtransducin beta like 1 X-linked | Não registado | Em 1 doença |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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