Característica
Skin degeneration
Nome clínico: Dermal atrophy
Partial or complete wasting (atrophy) of the skin.
Resumo
- Também conhecida como
- Atrophic skin, Skin atrophy
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test39 genes associados a Skin degeneration
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Skin degeneration. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sempre | Em 3 doenças |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KLHL24kelch like family member 24 | Sempre | Em 1 doença |
| WRNWRN RecQ like helicase | Sempre | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sempre | Em 4 doenças |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HCCSholocytochrome c synthase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TERCtelomerase RNA component | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PLECplectin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLHDNA polymerase eta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MGPmatrix Gla protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Não registado | Em 2 doenças |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Não registado | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Não registado | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Não registado | Em 1 doença |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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