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Característica
Emphysema
Resumo
- Também conhecida como
- Pulmonary emphysema
- Sistema do corpo
- Abnormality of the respiratory system
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Leia os genes ligados a Emphysema, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test43 genes associados a Emphysema
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Emphysema. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| FBLN5fibulin 5 | Sempre | Em 3 doenças |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GLAgalactosidase alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RHOHras homolog family member H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IPO8importin 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Não registado | Em 2 doenças |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Não registado | Em 1 doença |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Não registado | Em 1 doença |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
Mostrar mais 3 genes
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
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