Característica

Prominent belly button

Nome clínico: Prominent umbilicus

Abnormally prominent umbilicus (belly button).

HPO HP:0001544

Também conhecida como: Prominent navel
Sistema do corpo: Abnormality of the digestive system

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7 genes associados a Prominent belly button

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Prominent belly button. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
LMNAlamin A/C	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CAVIN1caveolae associated protein 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KAT6Alysine acetyltransferase 6A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2	Não registado	Em 1 doença
BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal belly button

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.