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Característica
Curvature of digit
Nome clínico: Clinodactyly
An angulation of a digit at an interphalangeal joint in the plane of the palm (finger) or sole (toe).
Resumo
- Também conhecida como
- Permanent curving of the finger
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Curvature of digitHP:0030084
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Obter o meu Genome Test201 genes associados a Curvature of digit
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Curvature of digit. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Sempre | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Sempre | Em 1 doença |
| CEP295centrosomal protein 295 | Sempre | Em 1 doença |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Sempre | Em 1 doença |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Sempre | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sempre | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Sempre | Em 3 doenças |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HOXA13homeobox A13 | Sempre | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Sempre | Em 1 doença |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Sempre | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| KIF15kinesin family member 15 | Sempre | Em 2 doenças |
| KIF7kinesin family member 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NUP188nucleoporin 188 | Sempre | Em 1 doença |
| NXNnucleoredoxin | Sempre | Em 1 doença |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Sempre | Em 1 doença |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Sempre | Em 2 doenças |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sempre | Em 1 doença |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sempre | Em 2 doenças |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Sempre | Em 2 doenças |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Sempre | Em 1 doença |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 161 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP57centrosomal protein 57 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DPF2double PHD fingers 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC5exosome component 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GPC4glypican 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RALARAS like proto-oncogene A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNX14sorting nexin 14 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TELO2telomere maintenance 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC42cell division cycle 42 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FOXP1forkhead box P1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MED25mediator complex subunit 25 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| MID2midline 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NFIXnuclear factor I X | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP107nucleoporin 107 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAX1paired box 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RHOAras homolog family member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPARTspartin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TASP1taspase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNXBtenascin XB | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FN1fibronectin 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| ALX3ALX homeobox 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Não registado | Em 2 doenças |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Não registado | Em 1 doença |
| CD96CD96 molecule | Não registado | Em 1 doença |
| CDC6cell division cycle 6 | Não registado | Em 1 doença |
| CDH1cadherin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Não registado | Em 1 doença |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Não registado | Em 1 doença |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Não registado | Em 1 doença |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Não registado | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Não registado | Em 2 doenças |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NOGnoggin | Não registado | Em 1 doença |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Não registado | Em 1 doença |
| PAX3paired box 3 | Não registado | Em 1 doença |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Não registado | Em 1 doença |
| POMPproteasome maturation protein | Não registado | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Não registado | Em 1 doença |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Não registado | Em 1 doença |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Não registado | Em 1 doença |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Não registado | Em 1 doença |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Não registado | Em 1 doença |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Não registado | Em 1 doença |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Não registado | Em 1 doença |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Não registado | Em 1 doença |
| STAMBPSTAM binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Não registado | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Não registado | Em 1 doença |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Não registado | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Não registado | Em 2 doenças |
| WDR35WD repeat domain 35 | Não registado | Em 1 doença |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| WNT5AWnt family member 5A | Não registado | Em 1 doença |
| WNT7AWnt family member 7A | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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