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Característica
Short palm
Short palm.
Resumo
- Também conhecida como
- Short hands, Short palms
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Leia os genes ligados a Short palm, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test120 genes associados a Short palm
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Short palm. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Sempre | Em 1 doença |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| BRD4bromodomain containing 4 | Sempre | Em 1 doença |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Sempre | Em 1 doença |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| KLHL15kelch like family member 15 | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Sempre | Em 1 doença |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Sempre | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sempre | Em 3 doenças |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CUL4Bcullin 4B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 80 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MAGEL2MAGE family member L2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NOGnoggin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WDR35WD repeat domain 35 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WNT5AWnt family member 5A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAV3neuron navigator 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BGNbiglycan | Não registado | Em 1 doença |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Não registado | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Não registado | Em 1 doença |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Não registado | Em 1 doença |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Não registado | Em 1 doença |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Não registado | Em 1 doença |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Não registado | Em 2 doenças |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Não registado | Em 1 doença |
| WDR81WD repeat domain 81 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
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