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Característica
Sparse hair
Reduced density of hairs.
Resumo
- Também conhecida como
- Thin, sparse hair, Decreased hair growth, Decreased hair growth on body, Hypotrichosis, Marked hypotrichosis, Sparse hair since birth
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Sparse hairHP:0008070
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Read the genes linked to Sparse hair, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test229 genes associados a Sparse hair
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Sparse hair. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Sempre | Em 1 doença |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Sempre | Em 1 doença |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| APCDD1APC down-regulated 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| C18orf32chromosome 18 open reading frame 32 | Sempre | Em 1 doença |
| CDH3cadherin 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CEP57centrosomal protein 57 | Sempre | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CST6cystatin E/M | Sempre | Em 1 doença |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Sempre | Em 1 doença |
| DSC3desmocollin 3 | Sempre | Em 1 doença |
| DSG4desmoglein 4 | Sempre | Em 3 doenças |
| EDAectodysplasin A | Sempre | Em 2 doenças |
| EDARectodysplasin A receptor | Sempre | Em 3 doenças |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Sempre | Em 5 doenças |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sempre | Em 1 doença |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Sempre | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Sempre | Em 3 doenças |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Sempre | Em 1 doença |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Sempre | Em 1 doença |
| KRT71keratin 71 | Sempre | Em 1 doença |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| LIPHlipase H | Sempre | Em 2 doenças |
| LSSlanosterol synthase | Sempre | Em 3 doenças |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MED25mediator complex subunit 25 | Sempre | Em 1 doença |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Sempre | Em 2 doenças |
| PKP1plakophilin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Sempre | Em 1 doença |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Sempre | Em 2 doenças |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Sempre | Em 1 doença |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 189 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| RAG1recombination activating 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAG2recombination activating 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Sempre | Em 1 doença |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Sempre | Em 2 doenças |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Sempre | Em 1 doença |
| SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide E | Sempre | Em 2 doenças |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Sempre | Em 2 doenças |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Sempre | Em 1 doença |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Sempre | Em 1 doença |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Sempre | Em 1 doença |
| WNT10AWnt family member 10A | Sempre | Em 2 doenças |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sempre | Em 2 doenças |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDH1cadherin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EDA2Rectodysplasin A2 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRT81keratin 81 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRT83keratin 83 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRT86keratin 86 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NOTCH1notch receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PHF6PHD finger protein 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| WDR19WD repeat domain 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WDR35WD repeat domain 35 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALX4ALX homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAV1caveolin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSG1desmoglein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC2exosome component 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| LIPNlipase family member N | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTX2metaxin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPM1nucleophosmin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RPL21ribosomal protein L21 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TERCtelomerase RNA component | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TGM1transglutaminase 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TYMSthymidylate synthetase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT10BWnt family member 10B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACHD1cache domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GSNgelsolin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H3-3BH3.3 histone B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17 | Não registado | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Não registado | Em 1 doença |
| AXIN2axin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Não registado | Em 1 doença |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Não registado | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CLDN1claudin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Não registado | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Não registado | Em 1 doença |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Não registado | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Não registado | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Não registado | Em 1 doença |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Não registado | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Não registado | Em 1 doença |
| HOXC13homeobox C13 | Não registado | Em 1 doença |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | Não registado | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Não registado | Em 1 doença |
| KIFBPkinesin family binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| KRT25keratin 25 | Não registado | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Não registado | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Não registado | Em 1 doença |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Não registado | Em 1 doença |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Não registado | Em 1 doença |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Não registado | Em 1 doença |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Não registado | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Não registado | Em 1 doença |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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