Característica
Prominent swayback
Nome clínico: Hyperlordosis
Abnormally increased curvature (anterior concavity) of the lumbar or cervical spine.
Resumo
- Também conhecida como
- Lordosis
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test157 genes associados a Prominent swayback
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Prominent swayback. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sempre | Em 1 doença |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Sempre | Em 1 doença |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Sempre | Em 1 doença |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Sempre | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sempre | Em 1 doença |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DUX4double homeobox 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FRG1FSHD region gene 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIF1Akinesin family member 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| ARSKarylsulfatase family member K | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAPN3calpain 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CUL7cullin 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 117 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SELENONselenoprotein N | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SGCAsarcoglycan alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNUPNsnurportin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BIN1bridging integrator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFL2cofilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYSFdysferlin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMDemerin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL41kelch like family member 41 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMOD3leiomodin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYL2myosin light chain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTN2reticulon 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETD5SET domain containing 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TPM3tropomyosin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTNtitin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTSKcathepsin K | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Não registado | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Não registado | Em 1 doença |
| DMDdystrophin | Não registado | Em 1 doença |
| DNM2dynamin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Não registado | Em 2 doenças |
| FKTNfukutin | Não registado | Em 1 doença |
| FLNBfilamin B | Não registado | Em 1 doença |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Não registado | Em 1 doença |
| GLB1galactosidase beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Não registado | Em 1 doença |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Não registado | Em 1 doença |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Não registado | Em 1 doença |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Não registado | Em 1 doença |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Não registado | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Não registado | Em 1 doença |
| RETret proto-oncogene | Não registado | Em 1 doença |
| SGCGsarcoglycan gamma | Não registado | Em 1 doença |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Não registado | Em 1 doença |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Não registado | Em 1 doença |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Não registado | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Não registado | Em 2 doenças |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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