Característica
Stroke
Sudden impairment of blood flow to a part of the brain due to occlusion or rupture of an artery to the brain.
Resumo
- Também conhecida como
- Cerebral vascular events, Cerebrovascular accident
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test145 genes associados a Stroke
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Stroke. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADA2adenosine deaminase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| ALPK3alpha kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| APPamyloid beta precursor protein | Sempre | Em 5 doenças |
| CST3cystatin C | Sempre | Em 3 doenças |
| F8coagulation factor VIII | Sempre | Em 1 doença |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Sempre | Em 1 doença |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNAQG protein subunit alpha q | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NIT1nitrilase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLIN1perilipin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 105 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCND1cyclin D1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDH23cadherin related 23 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYRK1Bdual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FBN1fibrillin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FHOD3formin homology 2 domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNCfilamin C | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FOXE3forkhead box E3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLAgalactosidase alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL12Binterleukin 12B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAK2Janus kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LOXlysyl oxidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| MYLKmyosin light chain kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| OTCornithine transcarbamylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCNTpericentrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SMAD2SMAD family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD3SMAD family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNXBtenascin XB | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TP53tumor protein p53 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTRtransthyretin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ZAP70zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GATA6GATA binding protein 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KIF20Akinesin family member 20A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TLL1tolloid like 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Não registado | Em 1 doença |
| ALOX5AParachidonate 5-lipoxygenase activating protein | Não registado | Em 1 doença |
| ANO1anoctamin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CBScystathionine beta-synthase | Não registado | Em 1 doença |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Não registado | Em 1 doença |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Não registado | Em 1 doença |
| F2coagulation factor II, thrombin | Não registado | Em 1 doença |
| F5coagulation factor V | Não registado | Em 1 doença |
| GRNgranulin precursor | Não registado | Em 1 doença |
| GYS1glycogen synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HBBhemoglobin subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Não registado | Em 1 doença |
| NPPAnatriuretic peptide A | Não registado | Em 1 doença |
| PSEN1presenilin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Não registado | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Não registado | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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