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Característica
Multiple joint contractures
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Multiple joint contracturesHP:0002828
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Obter o meu Genome Test76 genes associados a Multiple joint contractures
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Multiple joint contractures. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Sempre | Em 1 doença |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Sempre | Em 1 doença |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DOK7docking protein 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GLDNgliomedin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIF21Akinesin family member 21A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KLC2kinesin light chain 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NUP88nucleoporin 88 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC9exosome component 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYOTmyotilin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RTTNrotatin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 36 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SELENONselenoprotein N | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTNtitin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGM1transglutaminase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Não registado | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Não registado | Em 1 doença |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Não registado | Em 1 doença |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PIP5K1Cphosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma | Não registado | Em 1 doença |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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