Característica
Sparse eyebrow
Decreased density/number of eyebrow hairs.
Resumo
- Também conhecida como
- Sparse eyebrows, Hypotrichosis of eyebrow
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test151 genes associados a Sparse eyebrow
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Sparse eyebrow. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Sempre | Em 1 doença |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CLDN1claudin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Sempre | Em 1 doença |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Sempre | Em 1 doença |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | Em 1 doença |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DSC3desmocollin 3 | Sempre | Em 1 doença |
| EDARectodysplasin A receptor | Sempre | Em 2 doenças |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Sempre | Em 2 doenças |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Sempre | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| HRURFHR upstream open reading frame | Sempre | Em 1 doença |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Sempre | Em 2 doenças |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | Em 1 doença |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Sempre | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sempre | Em 1 doença |
| KRT74keratin 74 | Sempre | Em 1 doença |
| LIPHlipase H | Sempre | Em 2 doenças |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sempre | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | Em 1 doença |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Sempre | Em 1 doença |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 111 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SMSspermine synthase | Sempre | Em 2 doenças |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Sempre | Em 2 doenças |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Sempre | Em 1 doença |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Sempre | Em 1 doença |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Sempre | Em 4 doenças |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Sempre | Em 1 doença |
| WNT10BWnt family member 10B | Sempre | Em 1 doença |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Sempre | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sempre | Em 2 doenças |
| APCDD1APC down-regulated 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRD4bromodomain containing 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DSG4desmoglein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LSSlanosterol synthase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RPL21ribosomal protein L21 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide E | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALX1ALX homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSPdesmoplakin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MED25mediator complex subunit 25 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTX2metaxin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS28ribosomal protein S28 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT10AWnt family member 10A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC42cell division cycle 42 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOLKdolichol kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H3-3AH3.3 histone A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIFBPkinesin family binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFIBnuclear factor I B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPO1exportin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YY1YY1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Não registado | Em 1 doença |
| CDH3cadherin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| EDAectodysplasin A | Não registado | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Não registado | Em 1 doença |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| JUPjunction plakoglobin | Não registado | Em 1 doença |
| KRT17keratin 17 | Não registado | Em 1 doença |
| KRT6Bkeratin 6B | Não registado | Em 1 doença |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Não registado | Em 1 doença |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Não registado | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Não registado | Em 1 doença |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Não registado | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Não registado | Em 1 doença |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Não registado | Em 1 doença |
| WDR35WD repeat domain 35 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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