Característica
Small ears
Nome clínico: Microtia
Underdevelopment of the external ear.
Resumo
- Também conhecida como
- Underdeveloped ears, Bilateral microtia, Hypoplasia of the external ear, Hypoplastic ears, Hypoplastic pinna, Small pinnae
- Sistema do corpo
- Abnormality of the ear
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test197 genes associados a Small ears
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Small ears. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CDC6cell division cycle 6 | Sempre | Em 1 doença |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Sempre | Em 1 doença |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | Em 1 doença |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | Em 1 doença |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Sempre | Em 3 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | Em 3 doenças |
| FOXI3forkhead box I3 | Sempre | Em 1 doença |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Sempre | Em 1 doença |
| HOXA2homeobox A2 | Sempre | Em 2 doenças |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Sempre | Em 1 doença |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sempre | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sempre | Em 2 doenças |
| LMNAlamin A/C | Sempre | Em 1 doença |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Sempre | Em 1 doença |
| MCM5minichromosome maintenance complex component 5 | Sempre | Em 1 doença |
| NINninein | Sempre | Em 2 doenças |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Sempre | Em 1 doença |
| PLECplectin | Sempre | Em 2 doenças |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Sempre | Em 2 doenças |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Sempre | Em 2 doenças |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sempre | Em 1 doença |
| RPS28ribosomal protein S28 | Sempre | Em 2 doenças |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Sempre | Em 2 doenças |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Sempre | Em 2 doenças |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Sempre | Em 1 doença |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Sempre | Em 1 doença |
| AGAaspartylglucosaminidase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 157 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CDC45cell division cycle 45 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RSPO2R-spondin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WNT3Wnt family member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACHD1cache domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EDNRAendothelin receptor type A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MEG3maternally expressed 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RECQLRecQ like helicase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS26ribosomal protein S26 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| FBXO22F-box protein 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HOXA13homeobox A13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF15kinesin family member 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDPNpodoplanin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL17ribosomal protein L17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIX1SIX homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SIX5SIX homeobox 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPENspen family transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GATA1GATA binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL11ribosomal protein L11 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL15ribosomal protein L15 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL18ribosomal protein L18 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL26ribosomal protein L26 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL27ribosomal protein L27 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL31ribosomal protein L31 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL35ribosomal protein L35 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL5ribosomal protein L5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL8ribosomal protein L8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL9ribosomal protein L9 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS10ribosomal protein S10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS17ribosomal protein S17 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS19ribosomal protein S19 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS20ribosomal protein S20 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS24ribosomal protein S24 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS27ribosomal protein S27 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS29ribosomal protein S29 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS7ribosomal protein S7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Não registado | Em 2 doenças |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Não registado | Em 2 doenças |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Não registado | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Não registado | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Não registado | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Não registado | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Não registado | Em 1 doença |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Não registado | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Não registado | Em 1 doença |
| MSX2msh homeobox 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Não registado | Em 1 doença |
| PBX1PBX homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PCNTpericentrin | Não registado | Em 1 doença |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Não registado | Em 1 doença |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Não registado | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Não registado | Em 1 doença |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Não registado | Em 1 doença |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Não registado | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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