Característica

Ventricular hypertrophy

Enlargement of the cardiac ventricular muscle tissue with increase in the width of the wall of the ventricle and loss of elasticity. Ventricular hypertrophy is clinically differentiated into left and right ventricular hypertrophy.

HPO HP:0001714

Sistema do corpo: Abnormality of the cardiovascular system

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29 genes associados a Ventricular hypertrophy

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Ventricular hypertrophy. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1	Sempre	Em 1 doença
DNM1Ldynamin 1L	Sempre	Em 1 doença
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1	Sempre	Em 1 doença
SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1	Sempre	Em 1 doença
CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
LMNAlamin A/C	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
GYG1glycogenin 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MYBPC3myosin binding protein C3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SMAD2SMAD family member 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CPT2carnitine palmitoyltransferase 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GBA1glucosylceramidase beta 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SMAD3SMAD family member 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
WACWW domain containing adaptor with coiled-coil	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase	Não registado	Em 1 doença
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3	Não registado	Em 1 doença
FHL1four and a half LIM domains 1	Não registado	Em 1 doença
GPR101G protein-coupled receptor 101	Não registado	Em 1 doença
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2	Não registado	Em 1 doença
NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex	Não registado	Em 1 doença
RPL5ribosomal protein L5	Não registado	Em 1 doença
SGCDsarcoglycan delta	Não registado	Em 1 doença
SLC25A20solute carrier family 25 member 20	Não registado	Em 1 doença
SLC2A10solute carrier family 2 member 10	Não registado	Em 1 doença
TNNI3troponin I3, cardiac type	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormal cardiac ventricle morphology

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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