Característica
Delayed cranial suture closure
Infants normally have two fontanels at birth, the diamond-shaped anterior fontanelle at the junction of the coronal and sagittal sutures, and the posterior fontanelle at the intersection of the occipital and parietal bones. The posterior fontanelle usually closes by the 8th week of life, and the anterior fontanel closes by the 18th month of life on average. This term applies if there is delay of closure of the fontanelles beyond the normal age.
Resumo
- Também conhecida como
- Broad late closing cranial sutures, Delayed closure of fontanel, Delayed closure of fontanelles, Delayed closure of fontanels, Delayed closure of the fontanelles, Delayed fontanel closure, Delayed fontanelle closure, Late closing fontanelles, Late closure of fontanelle, Late-closing fontanelle, Open sutures
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Delayed cranial suture closure. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GINS3GINS complex subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Sempre | Em 1 doença |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ACTBactin beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTG1actin gamma 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTSKcathepsin K | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DUOX2dual oxidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HESX1HESX homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LHX3LIM homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LHX4LIM homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTX2metaxin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDPNpodoplanin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 29 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPENspen family transcriptional repressor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGthyroglobulin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPOthyroid peroxidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBLN5fibulin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF125ring finger protein 125 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Não registado | Em 1 doença |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Não registado | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| CRTAPcartilage associated protein | Não registado | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Não registado | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Não registado | Em 2 doenças |
| RPS19ribosomal protein S19 | Não registado | Em 1 doença |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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