Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test149 genes associados a Frequent falls
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Frequent falls. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ARG1arginase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Sempre | Em 1 doença |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CFL2cofilin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Sempre | Em 1 doença |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Sempre | Em 1 doença |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sempre | Em 1 doença |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Sempre | Em 1 doença |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Sempre | Em 1 doença |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Sempre | Em 1 doença |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Sempre | Em 2 doenças |
| RTN2reticulon 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Sempre | Em 1 doença |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Sempre | Em 1 doença |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARSAarylsulfatase A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC78coiled-coil domain containing 78 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 109 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DUX4double homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| FKTNfukutin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FRG1FSHD region gene 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GALCgalactosylceramidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LMNB2lamin B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MFN2mitofusin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEFLneurofilament light chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOL3nucleolar protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLECplectin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| RNF170ring finger protein 170 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SGCAsarcoglycan alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SGCGsarcoglycan gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNCAsynuclein alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPRsepiapterin reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYMdymeclin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPZmyelin protein zero | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP54nucleoporin 54 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP62nucleoporin 62 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL10ribosomal protein L10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Não registado | Em 1 doença |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Não registado | Em 1 doença |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Não registado | Em 1 doença |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GPHNgephyrin | Não registado | Em 1 doença |
| NEFHneurofilament heavy chain | Não registado | Em 1 doença |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TTNtitin | Não registado | Em 1 doença |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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