Característica
Coxa valga
Coxa valga is a deformity of the hip in which the angle between the femoral shaft and the femoral neck is increased compared to age-adjusted values (about 150 degrees in newborns gradually reducing to 120-130 degrees in adults).
Resumo
- Também conhecida como
- Valgus hip
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test82 genes associados a Coxa valga
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Coxa valga. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Sempre | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Sempre | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Sempre | Em 4 doenças |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Sempre | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Sempre | Em 2 doenças |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sempre | Em 1 doença |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Sempre | Em 1 doença |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 42 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO22F-box protein 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NGLY1N-glycanase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WNT5AWnt family member 5A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Não registado | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Não registado | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Não registado | Em 1 doença |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Não registado | Em 1 doença |
| BGNbiglycan | Não registado | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| EEDembryonic ectoderm development | Não registado | Em 1 doença |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Não registado | Em 1 doença |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Não registado | Em 1 doença |
| GLB1galactosidase beta 1 | Não registado | Em 2 doenças |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Não registado | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Não registado | Em 1 doença |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Não registado | Em 1 doença |
| SHOXSHOX homeobox | Não registado | Em 1 doença |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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