Característica
High blood uric acid level
Nome clínico: Hyperuricemia
The concentration of uric acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Resumo
- Também conhecida como
- Elevated uric acid concentration, Elevated uric acid level, Elevated uric acid level in blood, Hyperuricaemia, Increased uric acid concentration, Increased uric acid level, Increased uric acid level in blood
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to High blood uric acid level, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test32 genes associados a High blood uric acid level
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa High blood uric acid level. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CLDN16claudin 16 | Sempre | Em 1 doença |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | Em 1 doença |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC17A3solute carrier family 17 member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LMNAlamin A/C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYCMYC proto-oncogene, bHLH transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UMODuromodulin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LMAN1lectin, mannose binding 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MCFD2multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCG2ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group) | Não registado | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Não registado | Em 1 doença |
| MUC1mucin 1, cell surface associated | Não registado | Em 1 doença |
| RENrenin | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas