Característica
Scleroderma
A chronic autoimmune phenomenon characterized by fibrosis (or hardening) and vascular alterations of the skin.
Resumo
- Também conhecida como
- Progressive systemic scleroderma, Pseudoscleroderma
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Scleroderma, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test12 genes associados a Scleroderma
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Scleroderma. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Não registado | Em 1 doença |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Não registado | Em 1 doença |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Não registado | Em 1 doença |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Não registado | Em 1 doença |
| WRNWRN RecQ like helicase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas