Quem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarComeçara partir de 449 $
Característica
Elbow flexion contracture
An elbow contracture that limits the ability of the elbow joint to be extended (straightened), meaning that the elbow is fixed in an flexed (bent) position.
Resumo
- Também conhecida como
- Elbow flexion contractures, Elbow flexion deformity, Fixed flexion at the elbow joint
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Elbow flexion contractureHP:0002987
Quem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarComeçara partir de 449 $
Read the genes linked to Elbow flexion contracture, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test97 genes associados a Elbow flexion contracture
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Elbow flexion contracture. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DSTdystonin | Sempre | Em 1 doença |
| EMDemerin | Sempre | Em 2 doenças |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FBN2fibrillin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FBXO28F-box protein 28 | Sempre | Em 1 doença |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Sempre | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Sempre | Em 1 doença |
| KLC4kinesin light chain 4 | Sempre | Em 1 doença |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Sempre | Em 1 doença |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Sempre | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Sempre | Em 4 doenças |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sempre | Em 1 doença |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Sempre | Em 1 doença |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Sempre | Em 1 doença |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CAPN3calpain 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYL1myosin light chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYL11myosin light chain 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 57 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SELENONselenoprotein N | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SVILsupervillin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT7AWnt family member 7A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANO5anoctamin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLDNgliomedin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF22kinesin family member 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYL2myosin light chain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RSPO2R-spondin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYT2synaptotagmin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TPM3tropomyosin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DMDdystrophin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ATRATR checkpoint kinase | Não registado | Em 1 doença |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Não registado | Em 1 doença |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Não registado | Em 1 doença |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Não registado | Em 1 doença |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Não registado | Em 1 doença |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Não registado | Em 1 doença |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Não registado | Em 1 doença |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Quem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarComeçara partir de 449 $
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas