Característica

Generalized lipodystrophy

Generalized degenerative changes of the fat tissue.

HPO HP:0009064

Também conhecida como: Generalised lipodystrophy, Lipodystrophy, generalised, Lipodystrophy, generalized
Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

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10 genes associados a Generalized lipodystrophy

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Generalized lipodystrophy. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
BUD13BUD13 spliceosome associated protein	Sempre	Em 1 doença
FBN1fibrillin 1	Sempre	Em 1 doença
PSMG2proteasome assembly chaperone 2	Sempre	Em 1 doença
SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma	Sempre	Em 1 doença
BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
LMNAlamin A/C	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MTX2metaxin 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
CAV1caveolin 1	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Inability to make and keep healthy fat tissue

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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