Característica
Degenerative joint disease
Nome clínico: Osteoarthritis
Degeneration (wear and tear) of articular cartilage, i.e., of the joint surface. Joint degeneration may be accompanied by osteophytes (bone overgrowth), narrowing of the joint space, regions of sclerosis at the joint surface, or joint deformity.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Degenerative joint disease, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test47 genes associados a Degenerative joint disease
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Degenerative joint disease. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AEBP1AE binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Sempre | Em 2 doenças |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Sempre | Em 2 doenças |
| PFN1profilin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ACANaggrecan | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NGFnerve growth factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD3SMAD family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GHRgrowth hormone receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC40A1solute carrier family 40 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ASPNasporin | Não registado | Em 1 doença |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Não registado | Em 1 doença |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Não registado | Em 1 doença |
Mostrar mais 7 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| F8coagulation factor VIII | Não registado | Em 1 doença |
| F9coagulation factor IX | Não registado | Em 1 doença |
| MATN3matrilin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Não registado | Em 1 doença |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Não registado | Em 1 doença |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ZNF687zinc finger protein 687 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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