Característica
Absent eyelashes
Lack of eyelashes.
Resumo
- Também conhecida como
- Failure of development of eyelashes, Atrichia of eyelashes
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test37 genes associados a Absent eyelashes
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Absent eyelashes. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Sempre | Em 1 doença |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Sempre | Em 1 doença |
| HOXC13homeobox C13 | Sempre | Em 1 doença |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | Sempre | Em 2 doenças |
| KRT85keratin 85 | Sempre | Em 1 doença |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PKP1plakophilin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAG1recombination activating 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAG2recombination activating 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Sempre | Em 3 doenças |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSPdesmoplakin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JUPjunction plakoglobin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| EDAectodysplasin A | Não registado | Em 1 doença |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Não registado | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Não registado | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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