Característica
Fluid retention
Nome clínico: Edema
An abnormal accumulation of fluid beneath the skin, or in one or more cavities of the body.
Resumo
- Também conhecida como
- Water retention, Dropsy, Hydrops, Oedema
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test227 genes associados a Fluid retention
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Fluid retention. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALBalbumin | Sempre | Em 2 doenças |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Sempre | Em 1 doença |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Sempre | Em 2 doenças |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | Sempre | Em 1 doença |
| MYO1Emyosin IE | Sempre | Em 2 doenças |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Sempre | Em 1 doença |
| PDSS2decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 1 doença |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PTPROprotein tyrosine phosphatase receptor type O | Sempre | Em 2 doenças |
| RAG1recombination activating 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| RAG2recombination activating 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Sempre | Em 1 doença |
| ACTN4actinin alpha 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANKFY1ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANLNanillin, actin binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| APOL1apolipoprotein L1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARHGAP24Rho GTPase activating protein 24 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AVILadvillin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CD2APCD2 associated protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EMP2epithelial membrane protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GAPVD1GTPase activating protein and VPS9 domains 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| INF2inverted formin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRT2keratin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAGI2membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 187 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NUP107nucleoporin 107 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NUP133nucleoporin 133 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NUP160nucleoporin 160 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NUP205nucleoporin 205 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NUP37nucleoporin 37 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NUP85nucleoporin 85 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NUP93nucleoporin 93 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PAX2paired box 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PLCE1phospholipase C epsilon 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBC1D8BTBC1 domain family member 8B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TUBBtubulin beta class I | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTN2actinin alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAadenosine deaminase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CRYABcrystallin alpha B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DESdesmin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DGKEdiacylglycerol kinase epsilon | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DMDdystrophin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOLKdolichol kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSG2desmoglein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSPdesmoplakin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLNCfilamin C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNA14G protein subunit alpha 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GSNgelsolin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JPH2junctophilin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LDB3LIM domain binding 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMOD2leiomodin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LPIN2lipin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MPImannose phosphate isomerase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MVKmevalonate kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLNphospholamban | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRF1perforin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSEN1presenilin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSEN2presenilin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SGCDsarcoglycan delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STX11syntaxin 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TALDO1transaldolase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCAPtitin-cap | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMPOthymopoietin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPM1tropomyosin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPRKBTP53RK binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTNtitin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VCLvinculin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD28CD28 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ENGendoglin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FECHferrochelatase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GNAQG protein subunit alpha q | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PBX1PBX homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| DUOX2dual oxidase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GATA1GATA binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Não registado | Em 1 doença |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Não registado | Em 1 doença |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Não registado | Em 1 doença |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Não registado | Em 1 doença |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Não registado | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Não registado | Em 1 doença |
| EPHB4EPH receptor B4 | Não registado | Em 1 doença |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Não registado | Em 1 doença |
| FGAfibrinogen alpha chain | Não registado | Em 1 doença |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Não registado | Em 1 doença |
| IL6interleukin 6 | Não registado | Em 1 doença |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| KRT13keratin 13 | Não registado | Em 1 doença |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Não registado | Em 1 doença |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Não registado | Em 1 doença |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Não registado | Em 1 doença |
| PLD1phospholipase D1 | Não registado | Em 1 doença |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Não registado | Em 1 doença |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Não registado | Em 1 doença |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Fluid around lungs86 genes
- Swelling caused by excess lymph fluid under skin75 genes
- Hydrops fetalis71 genes
- Increased nuchal translucency66 genes
- Fluid accumulation in lower limbs53 genes
- Joint swelling53 genes
- Facial puffiness35 genes
- Brain swelling32 genes
- Excess fluid in lungs30 genes
- Generalized edema18 genes
- Edema of the dorsum of hands16 genes
- Angioedema13 genes
- Corneal stromal edema13 genes
- Peripheral edema11 genes
- Laryngeal edema5 genes
- Fetal skin edema4 genes
- Genital edema4 genes
- Peau d'orange4 genes
- Throat swelling3 genes
- Intestinal edema2 genes
- Tongue edema2 genes
- Hyperkeratosis over edematous areas1 gene
- Hypoproteinemic edema1 gene
- Muscular edema1 gene
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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