Característica
Disease of the heart muscle
Nome clínico: Cardiomyopathy
A myocardial disorder in which the heart muscle is structurally and functionally abnormal, in the absence of coronary artery disease, hypertension, valvular disease and congenital heart disease sufficient to cause the observed myocardial abnormality.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Disease of the heart muscle. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 1 doença |
| GATCglutamyl-tRNA amidotransferase subunit C | Sempre | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sempre | Em 2 doenças |
| LMNAlamin A/C | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Sempre | Em 3 doenças |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Sempre | Em 2 doenças |
| SGCAsarcoglycan alpha | Sempre | Em 1 doença |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Sempre | Em 1 doença |
| DMDdystrophin | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| JUPjunction plakoglobin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| APOA1apolipoprotein A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FXNfrataxin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLB1galactosidase beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| GUSBglucuronidase beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GYG1glycogenin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 210 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TK2thymidine kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTRtransthyretin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ANO5anoctamin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCND1cyclin D1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRYABcrystallin alpha B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DSPdesmoplakin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DSTdystonin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNCfilamin C | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| GPC3glypican 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GPC4glypican 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GSNgelsolin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GUK1guanylate kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HFEhomeostatic iron regulator | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| INSRinsulin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITPAinosine triphosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL41kelch like family member 41 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYOTmyotilin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| NF1neurofibromin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPPAnatriuretic peptide A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| RETret proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SGCBsarcoglycan beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TFR2transferrin receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CEP19centrosomal protein 19 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LDB3LIM domain binding 3 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TNXBtenascin XB | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Não registado | Em 1 doença |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Não registado | Em 1 doença |
| ARSBarylsulfatase B | Não registado | Em 1 doença |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Não registado | Em 1 doença |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Não registado | Em 1 doença |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Não registado | Em 1 doença |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GYS1glycogen synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Não registado | Em 1 doença |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Não registado | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Não registado | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC40A1solute carrier family 40 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SQSTM1sequestosome 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| TTNtitin | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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