Característica
Hand muscle weakness
Reduced strength of the musculature of the hand.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Hand muscle weakness, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test31 genes associados a Hand muscle weakness
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hand muscle weakness. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Sempre | Em 1 doença |
| CAV3caveolin 3 | Sempre | Em 1 doença |
| HSPB3heat shock protein family B (small) member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | Em 1 doença |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Sempre | Em 2 doenças |
| SNUPNsnurportin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MATR3matrin 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LMNAlamin A/C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MFN2mitofusin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEFLneurofilament light chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GYG1glycogenin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SBF2SET binding factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TK2thymidine kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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