Característica
Thin skin
Reduction in thickness of the skin, generally associated with a loss of suppleness and elasticity of the skin.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test93 genes associados a Thin skin
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Thin skin. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Sempre | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sempre | Em 2 doenças |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Sempre | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sempre | Em 2 doenças |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EDARectodysplasin A receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRT2keratin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEPDpeptidase D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARF1ARF GTPase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C1Rcomplement C1r | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 53 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| C1Scomplement C1s | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAV1caveolin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDH23cadherin related 23 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKD1protein kinase D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PROS1protein S | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RECQLRecQ like helicase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNXBtenascin XB | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TP53tumor protein p53 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD3SMAD family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WNT10AWnt family member 10A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Não registado | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Não registado | Em 1 doença |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EDAectodysplasin A | Não registado | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Não registado | Em 1 doença |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Não registado | Em 1 doença |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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