Característica
Abnormal left ventricular function
Inability of the left ventricle to perform its normal physiologic function. Failure is either due to an inability to contract the left ventricle or the inability to relax completely and fill with blood during diastole.
Resumo
- Também conhecida como
- Impaired left ventricular function, Left ventricular dysfunction, Left ventricular failure, Left ventricular impairment, Left-sided heart failure
- Sistema do corpo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal left ventricular function. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DSTdystonin | Sempre | Em 1 doença |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| FLNCfilamin C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIF20Akinesin family member 20A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| APOBapolipoprotein B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXE3forkhead box E3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LOXlysyl oxidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MYLKmyosin light chain kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD3SMAD family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCND1cyclin D1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 33 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOCADfocadhesin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA6GATA binding protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAA1serum amyloid A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TLL1tolloid like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LDB3LIM domain binding 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Não registado | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Não registado | Em 1 doença |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Não registado | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Não registado | Em 1 doença |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Não registado | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Não registado | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Left ventricular systolic dysfunction64 genes
- Left ventricular outflow tract obstruction9 genes
- Left ventricular diastolic dysfunction7 genes
- Elevated left ventricular end-diastolic diameter5 genes
- Abnormal left ventricular ejection fraction
- Abnormal left ventricular end-diastolic volume
- Abnormal regional left ventricular contraction
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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