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Característica
Zygomatic flattening
Nome clínico: Malar flattening
Underdevelopment of the malar prominence of the jugal bone (zygomatic bone in mammals), appreciated in profile, frontal view, and/or by palpation.
Resumo
- Também conhecida como
- Decreased size of malar bone, Depressed malar region, Flat cheekbone, Malar hypoplasia, Underdevelopment of malar bone
Zygomatic flatteningHP:0000272
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Obter o meu Genome Test217 genes associados a Zygomatic flattening
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Zygomatic flattening. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Sempre | Em 1 doença |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Sempre | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Sempre | Em 1 doença |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sempre | Em 4 doenças |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | Em 6 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FOXP1forkhead box P1 | Sempre | Em 1 doença |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Sempre | Em 1 doença |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Sempre | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Sempre | Em 2 doenças |
| NOTCH2notch receptor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Sempre | Em 1 doença |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Sempre | Em 2 doenças |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Sempre | Em 2 doenças |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Sempre | Em 2 doenças |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Sempre | Em 1 doença |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BGNbiglycan | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 8 doenças |
| FLNAfilamin A | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| FLNBfilamin B | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
Mostrar mais 177 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| HDAC4histone deacetylase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| YY1YY1 transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BLMBLM RecQ like helicase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDH11cadherin 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| FOXC1forkhead box C1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GSCgoosecoid homeobox | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NGFnerve growth factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RHOAras homolog family member A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL17ribosomal protein L17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS26ribosomal protein S26 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMAD2SMAD family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD3SMAD family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT5AWnt family member 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERFETS2 repressor factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFX7regulatory factor X7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TATtyrosine aminotransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Não registado | Em 1 doença |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Não registado | Em 2 doenças |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Não registado | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Não registado | Em 1 doença |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Não registado | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| CUL7cullin 7 | Não registado | Em 1 doença |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Não registado | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Não registado | Em 1 doença |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Não registado | Em 1 doença |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Não registado | Em 1 doença |
| GPC6glypican 6 | Não registado | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Não registado | Em 2 doenças |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| KIF22kinesin family member 22 | Não registado | Em 1 doença |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Não registado | Em 1 doença |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Não registado | Em 1 doença |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Não registado | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MGPmatrix Gla protein | Não registado | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Não registado | Em 1 doença |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PAX3paired box 3 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Não registado | Em 1 doença |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Não registado | Em 1 doença |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Não registado | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Não registado | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Não registado | Em 2 doenças |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Não registado | Em 1 doença |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Não registado | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Não registado | Em 1 doença |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Não registado | Em 1 doença |
| SIX3SIX homeobox 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Não registado | Em 2 doenças |
| SMAD4SMAD family member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Não registado | Em 1 doença |
| SOSTsclerostin | Não registado | Em 1 doença |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Não registado | Em 1 doença |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Não registado | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Não registado | Em 2 doenças |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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