Característica
Myotonia
An involuntary and painless delay in the relaxation of skeletal muscle following contraction or electrical stimulation.
Resumo
- Também conhecida como
- Delayed relaxation of muscle fibers after contraction, Delayed relaxation of muscle fibres after contraction
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test24 genes associados a Myotonia
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Myotonia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | Em 8 doenças |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EMDemerin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DMPKDM1 protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Não registado | Em 1 doença |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Não registado | Em 2 doenças |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Não registado | Em 1 doença |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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