Característica
Poor head control
Difficulty to maintain correct position of the head while standing or sitting. Infant head lag is observed when the head seems to flop around or lags posteriorly behind the trunk. Several articles have maintained that head lag should be absent by age 3 to 4 months.
Resumo
- Também conhecida como
- Delay in head control, Delay in head righting, Infant head lag
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test251 genes associados a Poor head control
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Poor head control. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sempre | Em 3 doenças |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Sempre | Em 1 doença |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Sempre | Em 2 doenças |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Sempre | Em 1 doença |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Sempre | Em 1 doença |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Sempre | Em 1 doença |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Sempre | Em 1 doença |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Sempre | Em 2 doenças |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Sempre | Em 1 doença |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Sempre | Em 1 doença |
| DAG1dystroglycan 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1dynamin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Sempre | Em 2 doenças |
| FKRPfukutin related protein | Sempre | Em 1 doença |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GPHNgephyrin | Sempre | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Sempre | Em 1 doença |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Sempre | Em 2 doenças |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 211 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Sempre | Em 1 doença |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Sempre | Em 1 doença |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Sempre | Em 1 doença |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFA10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Sempre | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sempre | Em 1 doença |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 1 doença |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Sempre | Em 2 doenças |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Sempre | Em 1 doença |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Sempre | Em 2 doenças |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Sempre | Em 1 doença |
| ASPAaspartoacylase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDCdopa decarboxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DMXL2Dmx like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC9exosome component 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYL2myosin light chain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PLP1proteolipid protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SELENONselenoprotein N | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TPM3tropomyosin 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTNtitin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTL6Bactin like 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLTCclathrin heavy chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO28F-box protein 28 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXG1forkhead box G1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GALCgalactosylceramidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NGLY1N-glycanase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BOLA3bolA family member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| DHFRdihydrofolate reductase | Não registado | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Não registado | Em 1 doença |
| EXOSC3exosome component 3 | Não registado | Em 1 doença |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Não registado | Em 1 doença |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| MPZmyelin protein zero | Não registado | Em 1 doença |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Não registado | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Não registado | Em 1 doença |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Não registado | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Não registado | Em 1 doença |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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