Característica
Ectopic calcification
Deposition of calcium salts in a tissue or location in which calcification does not normally occur.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test14 genes associados a Ectopic calcification
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Ectopic calcification. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GNASGNAS complex locus | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LBRlamin B receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| STX16syntaxin 16 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Speckled calcifications in end part of bone34 genes
- Calcium deposits in joints22 genes
- Cerebellar calcifications12 genes
- Pancreatic calcification8 genes
- Adrenal calcification6 genes
- Hepatic calcification6 genes
- Calcification of cartilage5 genes
- Tracheal calcification5 genes
- Calcinosis cutis4 genes
- Periarticular calcification4 genes
- Skin calcification4 genes
- Abnormal calcification of the wrist bones3 genes
- Calcific stippling3 genes
- Intervertebral disk calcification3 genes
- Laryngeal calcification3 genes
- Retinal calcification3 genes
- Intracranial calcification2 genes
- Cardiovascular calcification1 gene
- Gonadal calcification1 gene
- Intraalveolar nodular calcifications1 gene
- Sternal punctate calcifications1 gene
- Tarsal stippling1 gene
- Calcification of ribs
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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