Característica
Delayed start of first period
Nome clínico: Delayed menarche
First period after the age of 15 years.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test25 genes associados a Delayed start of first period
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Delayed start of first period. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Sempre | Em 1 doença |
| FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HROBhomologous recombination factor with OB-fold | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRASRAS related | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRAS2RAS related 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GHRgrowth hormone receptor | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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