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Gene

SGCG

sarcoglycan gamma

Resumo

Localização citogenética
13q12.12
Coordenadas
Cromossoma 13: 23 180 979–23 325 162 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 144,2 kb
Proteína
291 aminoácidos
Também conhecido como
SCARMD2, DAGA4, SCG3, DMDA, TYPE, A4, MGC130048
Símbolos anteriores
DMDA1, MAM, LGMD2C
Transcrito MANE Select
ENST00000218867.4NM_000231.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Miocardiopatia Dilatada

    • Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.

  • Distrofia Muscular de Cinturas

    • Distrofia Muscular dos Cinturões

      A distrofia muscular dos cinturões define-se como um conjunto de numerosos subtipos com padrões de hereditariedade diferentes (sendo também variável a suficiência do diagnóstico). Os portadores de variantes associadas à condição devem procurar orientação junto de um especialista em sistema musculoesquelético para obter um diagnóstico definitivo.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como SGCG está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 13, com um parêntese onde se situa SGCG. SGCG e 3 genes próximos no cromossoma 13, de 22 753 071 a 23 753 070.Cromossoma 1313q12.12p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3422,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbSGCG: 23 180 979–23 325 162, fita diretaSGCGSACS: 23 288 689–23 433 763, fita inversaSACSTNFRSF19: 23 570 194–23 676 105, fita diretaTNFRSF19MIPEP: 23 730 000–23 889 448, fita inversaMIPEPDiagrama de SGCG: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 13Exão 2: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 23 180 979–23 181 075, 97 basesExão 2: 23 203 695–23 203 889, 195 bases. 4 variantes com página no exão 2. Ver a listaExão 3: 23 234 611–23 234 712, 102 basesExão 4: 23 250 630–23 250 717, 88 basesExão 5: 23 279 359–23 279 478, 120 basesExão 6: 23 295 415–23 295 487, 73 bases. 2 variantes com página no exão 6. Ver a listaExão 7: 23 320 637–23 320 760, 124 basesExão 8: 23 324 368–23 325 162, 795 bases. 2 variantes com página no exão 8. Ver a lista123456785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,6 kb dos 144,2 kb do gene; 876 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de SGCG

96

posições em SGCG onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 144,2 kb de SGCG, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.

Variantes com página (10)

As variantes de SGCG com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
c.195_195+3delExão 223 203 888Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.579-2A>GIntrão 623 320 635Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.703-1G>CIntrão 723 324 367Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
C283Yc.848G>AExão 823 324 513Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
E176Xc.526G>TExão 623 295 435Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
E263Kc.787G>AExão 823 324 452Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
F175Lfs*20c.525delExão 623 295 429Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
G30Wfs*30c.87dupExão 223 203 780Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
L53Pc.158T>CExão 223 203 852Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
R34Pc.101G>CExão 223 203 795Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a SGCG

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SGCG pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SGCG: sarcoglycan gamma. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sgcg

Vancouver

Dante Labs. Gene SGCG: sarcoglycan gamma [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sgcg

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