Característica

Intervertebral disk degeneration

The presence of degenerative changes of intervertebral disk.

HPO HP:0008419

Também conhecida como: Degeneration of intervertebral discs, Degeneration of intervertebral disks, Degenerative disc disease, Degenerative disk disease, Degenerative intervertebral disc, Degenerative intervertebral disk
Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

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7 genes associados a Intervertebral disk degeneration

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Intervertebral disk degeneration. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
MIR140microRNA 140	Sempre	Em 1 doença
LMNAlamin A/C	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SMAD2SMAD family member 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SMAD3SMAD family member 3	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
MATN3matrilin 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TBX1T-box transcription factor 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal intervertebral disk morphology

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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